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BROCHURE D’INFORMATION PATIENT LA CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE Ce document a

BROCHURE D’INFORMATION PATIENT LA CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE Ce document a été réalisé par la Filière nationale de santé CARDIOGEN, en collaboration avec des patients atteints de la maladie (à partir du document du Centre de Référence de Paris) Auteurs / relecteurs : Dr Patricia Réant (Bordeaux), Pr Philippe Charron (Paris), Pr Nicolas Mansencal (Paris), Léa Fallourd (Ligue contre la cardiomyopathie) Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique? Quelle en est la cause ? Quels sont les symptômes ? Quels examens sont réalisés pour le diagnostic et le bilan de la maladie ? Quelle évolution ? Quelles complications possibles ? Quel traitement contre les symptômes ? Quels autres traitements non médicamenteux sont possibles? Quelle surveillance ? Vivre au quotidien et précautions pratiques Dépistage familial, conseil génétique et tests génétiques Coordonnées utiles p.8 p.9 p.12 p.13 p.6 p.4 p.16 p.16 p.18 p.20 p.14 1 Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique? La maladie a une fréquence estimée d’environ une personne sur 500 dans la population générale. La maladie peut se rencontrer à tout âge, elle est préférentiellement diagnostiquée chez l’adolescent et le jeune adulte mais peut également se révéler à un âge plus avancé. Même si le risque théorique est le même, elle est diagnostiquée plus fréquemment chez les hommes que les femmes. La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) appartient au groupe des cardiomyopathies. Il s’agit des maladies liées à une atteinte du muscle cardiaque (myocarde) sans cause apparente. La CMH a été pour la première fois décrite à la ﬁn des années 1950. Elle est caractérisée par une hypertro- phie (c'est-à-dire un épaississement excessif) de la paroi du cœur. Elle concerne de façon prédominante le ventricule gauche. L'atteinte du ventricule gauche est caractérisée par une paroi anormalement épaisse (hypertrophie de la paroi) et se situe le plus souvent au niveau de la cloison entre les deux ventricules, appelée « septum » (Figure 1). Chez certains patients, la cardiomyopathie est dite « obstructive » car l’hypertrophie du septum va obstruer en partie la zone où le sang s’éjecte dans l’aorte, ce qui engendre des turbulences à cet endroit et une gêne à l’éjection du sang. Plus rarement, l’hypertrophie touche d’autres parties du ventricule gauche, comme par exemple la pointe du cœur (appelée apex), et on parle dans ce cas précis de CMH « apicale ». Figure 1 : le cœur normal et la CMH L’hypertrophie du muscle cardiaque est souvent associée à une petite cavité ventriculaire et parfois des anomalies de la valve mitrale qui contribuent à réaliser un obstacle à l’éjection du ventricule gauche dans l’aorte au moment de la contraction (en phase de systole). Cette obstruction peut être présente dès le repos ou apparaître lors d’un eﬀort physique. Par ailleurs, le ventricule hypertrophié se remplit mal (anomalies de la diastole) et peut comporter du tissu ﬁbreux (ﬁbrose myocardique). Il en résulte un dysfonctionnement relatif de la pompe cardiaque, avec un débit sanguin qui peut être insuﬃsant pour assurer les besoins de l’organisme. 2 Quelle en est la cause ? La CMH est donc une maladie d’origine génétique et la transmission est le plus souvent autosomique dominante. Cela signiﬁe que le gène anormal peut se transmettre à la descendance avec un risque de 50 % pour chaque enfant, et un risque équivalent pour les garçons et les ﬁlles. Dans certains cas, la maladie peut se présenter comme un cas « isolé » au sein d’une famille, mais l’origine peut-être génétique également dans cette situation. Plusieurs gènes impliqués dans la maladie ont été identiﬁés (plus d’une douzaine), mais les anomalies (mutations) sont observées le plus souvent sur deux gènes en particulier : la protéine C cardiaque (MYBPC3) et la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7). La découverte de ces gènes a constitué une étape importante dans la compréhension de la maladie. Les mutations entraînent la formation de protéines anormales à l’intérieur du muscle cardiaque (au niveau du sarcomère), à l’origine d’une anomalie de contraction du cœur, qui serait à l’origine de l’augmentation de l’épaisseur des parois (pour compenser cette contractilité anormale). Les travaux de recherche se poursuivent pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie. La maladie est habituellement d’origine génétique L’hypertrophie est rarement présente dès la naissance et elle apparaît souvent au cours de la croissance des adolescents, parfois bien plus tardivement. L’hypertrophie des parois du cœur engendre une rigidité de celles-ci qui est en partie à l’origine du mauvais fonctionnement cardiaque. La maladie est habituellement d’origine génétique. Communément, lorsque l’on parle de CMH, il s’agit de la cardiomyopathie hypertrophique dite « sarcomérique ». La maladie est dans ce cas d’origine génétique et due à une mutation sur un des gènes qui codent pour les protéines du muscle cardiaque, et notamment pour son unité contractile appelée « sarcomère ». C’est le cas de la maladie de Fabry (environ 1% des CMH) qui est une maladie génétique liée à l’X, elle entraîne de ce fait une hypertrophie du cœur plus sévère chez l’homme que chez la femme, symptomatique plutôt après l’âge de 40 ans. Par défaut de synthèse d’une protéine enzymatique, l’alphagalactosidase A, des sphingolipides* vont pouvoir se déposer dans diﬀérents organes. L’atteinte cardiaque est souvent précédée par l’apparition de douleurs dans les mains et les pieds dans l’enfance, elle peut être associée à une insuﬃsance rénale, à des anomalies cutanées (petites lésions rouges au niveau des cuisses notamment), des douleurs abdominales, un défaut de sudation, des atteintes neurologiques, ORL ou encore oculaires. L’amylose à transthyrétine est une maladie génétique familiale, autosomique dominante responsable d’un excès de production de cette protéine par le foie. Elle se dépose dans les nerfs et les organes comme le cœur entrainant notamment des troubles sensitivo-moteurs, une hypotension orthostatique et une hypertrophie de la paroi du cœur. Certains gènes sont responsables de formes plus rares de CMH qui ne sont pas « sarcomériques ». Bien que plus rares que la CMH sarcomérique, ces deux maladies sont importantes à diagnostiquer car elles peuvent justiﬁer un traitement médical spéciﬁque permettant de ralentir la progression de la maladie : traitement substitutif de l’enzyme déﬁcitaire dans la maladie de Fabry et diverses options thérapeutiques dans l’amylose familiale. Il est à noter que l’hypertrophie du ventricule gauche ne résulte pas toujours d’une « cardiomyopathie hypertrophique » et dans ce cas n’est habituellement pas d’origine génétique. L’hypertrophie peut être secondaire à une hypertension artérielle surtout si elle existe depuis de nombreuses années ou si elle est diﬃcilement contrôlée par les traitements. Elle peut également résulter d’un entraînement sportif régulier important (>5 heures par semaine), être secondaire à un rétrécissement ou une régurgitation valvulaire aortique ou à des amyloses cardiaques non génétiques (liée à un dépôt de protéines dites « AL » ou à un excès de transthyrétine lié à l’âge). On ne parle pas alors de CMH. *Sphyngolipides : dérivés de la molécule de sphyngosine, présents entre autres dans les membranes plasmiques 3 Quels sont les symptômes ? Certains patients ne ressentent aucun symptôme (limitation physique) dans leur vie quotidienne. Le diagnostic peut donc être tardif et n’être fait qu’à l’occasion d’un examen médical fortuit ou motivé par une enquête familiale (devant un apparenté malade). Pour la plupart des patients, l’entrée dans la maladie se fait par des signes fonctionnels poussant à la consultation chez le médecin et permettant alors le diagnostic. Il s’agit essentiellement d’un essouﬄement (ou « dyspnée ») à l’eﬀort (limitant la capacité d’exercice), de douleurs thoraciques (au repos ou à l’eﬀort), de palpitations (sensation inconfortable de percevoir ses battements cardiaques irréguliers ou rapides) ou encore des malaises, qui peuvent aller jusqu’à la perte de connaissance (syncope, parfois liée à un eﬀort physique important, mais pas toujours). La présence ou l’aggravation de l’un de ces symptômes doit alerter le patient. Celui-ci doit consulter son médecin pour faire un bilan cardiologique précis et déterminer le traitement adapté. L’examen physique par le médecin peut être normal. Dans environ 25% des cas, l’auscultation retrouve un souﬄe cardiaque qui traduit la présence d’une obstruction, c'est-à-dire un obstacle partiel à l’éjection du sang dans l’aorte. 4 Quels examens sont réalisés pour le diagnostic et le bilan de la maladie ? La maladie peut être suspectée devant des symptômes (qui ne sont pas spéciﬁques de cette maladie), ou un souﬄe cardiaque, ou bien devant des anomalies de l’électrocardiogramme (ECG, qui enregistre l’activité électrique du cœur). Ces anomalies de l’ECG sont parfois mineures ou peuvent faire suspecter fortement le diagnostic ou orienter à tort vers une angine de poitrine ou une séquelle d’infarctus du myocarde. Le diagnostic de l’hypertrophie de la paroi se fait essentiellement grâce à l’échographie cardiaque. Par l’utilisation des ultrasons, le médecin visualise le cœur, mesure la taille et l’épaisseur des parois du ventricule gauche et analyse le ﬂux sanguin par un outil appelé Doppler. Figure 2: Hypertrophie du septum inter-ventriculaire en échocardiographie Le diagnostic d’hypertrophie anormale du cœur étant établi, il convient de rechercher des éléments évocateurs d’une autre cause que la CMH. Un complément de bilan peut comporter une imagerie par résonnance magnétique (IRM, Figure 3) cardiaque qui permet de conﬁrmer le diagnostic (surtout s’il y a un uploads/Sante/ brochure-info-patient-cmh-1.pdf