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EX01 Les personnes atteintes de la maladie de Wilson souffrent d’une fatigue, d

EX01 Les personnes atteintes de la maladie de Wilson souffrent d’une fatigue, d’un amaigrissement, de troubles digestifs, du jaunissement, et de troubles hépatiques liés à la régulation du stock de cuivre dans l’organisme, cette régulation fait intervenir une protéine dite ATP7B. Pour mettre en évidence l’origine génétique de cette maladie on propose les données suivantes : Le document 1 montre le trajet du cuivre en excès dans l’organisme chez une personne saine (figure a) et une personne atteinte de la maladie de Wilson (figure b). 1. En vous basant sur le document 1, comparez le trajet du cuivre dans la cellule hépatique normale et dans la cellule hépatique d’une personne atteinte de la maladie de Wilson et déduisez la cause de la maladie de Wilson. La synthèse de la protéine ATP7B est contrôlée par le gène ATP7B localisé sur le chromosome 13. Le document 2 montre la séquence nucléotidique d’un fragment du brin non transcrit du gène ATP7B chez une personne saine et une personne atteinte par la maladie de Wilson. EX02 La maladie de Kennedy est une maladie héréditaire rare qui touche les personnes de sexe masculin. Les personnes atteintes présentent un ensemble de symptômes parmi lesquels une altération du développement des caractères sexuels mâles. Afin de déterminer l'origine génétique de la maladie de Kennedy, on présente les données suivantes : Donnée 1 : Les recherches ont montré que cette maladie est associée à un récepteur cytoplasmique de nature protéique qui se lie à des hormones sexuelles (Androgènes) entraînant le développement des caractères sexuels mâles. Les figures du document 1 illustrent la relation entre les récepteurs des androgènes et le développement des caractères sexuels mâles chez une personne saine (figure a) et chez une personne atteinte de la maladie de Kennedy (figure b). 2. En vous basant sur les documents 2 et le tableau du code génétique, déterminez la séquence d’acides aminés de la protéine ATP7B correspondante à la personne saine et à la personne atteinte. 3. A partir de ce qui précède, expliquez l’origine génétique de la maladie de Wilson. 1. En se basant sur le document 1, montrer la relation protéine-caractère. La synthèse du récepteur des androgènes est contrôlée par un gène appelé AR situé sur le chromosome X. Le document 2 représente un fragment du gène AR et la séquence des acides aminés correspondante chez un individu sain (figure a) et chez un individu atteint de la maladie de Kennedy (figure b). 2. En se basant sur le document 2, comparer les séquences nucléotidiques du gène AR et les séquences des acides aminés entre l'individu sain et l'individu malade. 3. En se basant sur les documents précédents, expliquer l'origine génétique de la maladie de Kennedy. EX03 Afin de mettre en évidence la relation gènes- caractères héréditaires et de déterminer quelques mécanismes de l’expression de l’information génétique, on propose les données suivantes :  La division cellulaire est l’une des propriétés fondamentales des cellules vivantes. Pour assurer le développement et le bon fonctionnement de l’organisme, les divisions cellulaires doivent être contrôlées. Parmi les gènes qui interviennent dans le contrôle de la division cellulaire, on trouve le gène p53. Dans certains cas, ce contrôle peut être altéré ce qui est à l’origine d’un phénotype qui se manifeste par une multiplication anarchique des cellules et la formation de tumeurs.  Afin de mettre la relation entre le gène p53 et la formation de tumeurs cancéreuses (phénotype) des chercheurs ont irradiés des souris dont le gène p53 est inactif, ce qui déclenche la formation de tumeurs puis ils ont réactivé le gène p53. Le document 1 présente les résultats sont indiqués dans le document 1. 1. Décrivez les résultats représentés par le document 1, déduisez le rôle du gène p53. Le gène p53 code pour une protéine du même nom (La protéine p53) qui intervient dans la régulation des divisions cellulaires suite à une anomalie de l’ADN. La figure 2 représente un schéma explicatif qui illustre la relation entre la protéine p53 et le phénotype ellulaire : division normale (premier cas) et la formation d’une tumeur cancéreuse (deuxième cas). 2. En exploitant les données du document 2, dégagez la relation entre la protéine p53 et le phénotype cellulaire dans chacune des deux cas, puis montrez la relation protéine caractère. Des études ont montré que l’altération du gène p53 est retrouvée dans plus de la moitié des cancers humains. Le document 3 présente la séquence nucléotidique d’un fragment du brin transcrit de l’allèle normal du gène p53 et celle de l’allèle anormal de ce gène. Le document 4 présente un extrait du tableau du code génétique. 3. En vous basant sur les figures 3 et 4, déterminez la séquence de l’ARNm et celle de la chaîne peptidique correspondants à l’allèle normale et l’allèle anormale du gène p53. 4. En vous basant sur les documents précédents, montrez la relation entre la mutation du gène p53 et la formation de la tumeur cancéreuse. EX04 Le diabète de type Mody-2 (Maturity Onset Diabetes of the Young) affecte certaines personnes avant l’âge de 20 ans. Les personnes atteintes de cette maladie souffrent d’une hyperglycémie permanente. Pour mettre en évidence l’origine génétique de cette maladie on propose les données suivantes : Le glucose est stocké dans le foie sous forme de glycogène (glycogénogénèse) par l’intervention d’un ensemble d’enzymes dont la glucokinase en fait partie. Le document 1 montre le niveau d’intervention de la glucokinase dans la chaîne de réactions de la glycogénogenèse. La mesure de l’activité de la glucokinase chez un individu sain et un autre atteint par la maladie MODY-2 a donné les résultats présentés dans le document 2. 1. A partir des documents 1 et 2 : a. Décrivez les variations de l’activité de la glucokinase chez l’individu sain et l’individu atteint par Mody-2. b. Expliquez l’hyperglycémie permanente chez l’individu atteint par Mody-2. Pour déterminer l’origine génétique de cette maladie, on propose les documents 3 et 4. Le document 3 présente une partie du brin transcrit du gène de la glucokinase chez un individu sain et un autre atteint de Mody-2, et le document 4 présente un extrait du code génétique. 2. En vous basant sur les documents 3 et 4, déterminez la séquence d’acides aminés correspondante à chaque partie du gène de la glucokinase chez l’individu sain et l’individu atteint par Mody-2. 3. A partir de ce qui précède expliquez l’origine génétique du diabète de type Mody-2. uploads/s1/ exercices-groupe-de-soutien.pdf