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1 Fédération française de psychiatrie PROMOTEUR : Fédération française de psych

1 Fédération française de psychiatrie PROMOTEUR : Fédération française de psychiatrie (professeur Charles AUSSILLOUX) RÉDACTION : Docteur Amaria Baghdadli COMITÉ D’ORGANISATION : Professeur Claude BURSZTEJN (président) Docteur Amaria BAGHDADLI (chef de projet) Docteur Stéphane BEUZON (HAS) Docteur Jacques CONSTANT Docteur Maria SQUILLANTE Professeur Bernadette ROGE Docteur Jean VOISIN Docteur Isabelle DESGUERRE Juin 2005 En partenariat avec la Haute Autorité de santé Sous le patronage de la direction générale de la Santé et de la direction générale de l’Action Sociale, avec le soutien financier de la DGS, de la DGAS et de la HAS, avec le concours de la fondation France Telecom Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme 2 Promoteur Fédération française de psychiatrie, Président Pr. Charles AUSSILLOUX, pédopsychiatre Comité d’organisation Président : Pr. Claude BURSZTEJN, pédopsychiatre, SFPEA, Centre de ressources autisme Alsace Chef de projet : Dr Amaria BAGHDADLI, pédopsychiatre, Centre de ressources autisme Languedoc- Roussillon Pr. Bernadette ROGE, psychologue, ARAPI Dr Jacques CONSTANT, pédopsychiatre, SFPEA Dr Maria SQUILLANTE, pédopsychiatre, API Dr Jean VOISIN, pédiatre, ANECAMSP Dr Isabelle DESGUERRE, neuropédiatre, Société de pédiatrie Dr Stéphane BEUZON, médecin, ANAES Documentaliste : Mme Colette Boy Secrétariat : Mmes Marie-Pierre Théry et Carine Thomas GROUPE DE TRAVAIL A : « Diagnostic clinique et information du diagnostic à la famille » Mme Sandra SARACINO, psychologue, AVIGNON Dr Valérie MONTREYNAUD, pédopsychiatre, PARIS Dr Pascaline GUERIN, pédopsychiatre, CHARTRES Dr Christian ZIX, pédiatre, SAINT-AVOLD Pr. Alain LAZARTIGUES, pédopsychiatre, BREST M. Pierre FENAUX, parent, BOBIGNY Mme Pascale DANSART, orthophoniste, TOURS EXPERTS : Mme Cécile ASPE, parent, PARIS Pr. Charles AUSSILLOUX, pédopsychiatre, MONTPELLIER Pr. Catherine BARTHÉLEMY, pédopsychiatre, TOURS GROUPE DE TRAVAIL B : Diagnostic des anomalies associées (clinique, biologie, génétique, imagerie) Dr Yvonne COINCON, pédopsychiatre, GRENOBLE Pr. Manuel BOUVARD, pédopsychiatre, BORDEAUX Dr Nathalie BODDAERT, radiopédiatre, PARIS Dr Jean Marc PINARD, neuropédiatre, GARCHES Dr Delphine HERON, généticienne, PARIS Dr Jean-Jacques TAILLANDIER, ORL Dr Nadia CHABANE, pédopsychiatre, PARIS Dr Pascal LENOIR, pédopsychiatre, TOURS M. Jean-Louis AGARD, parent, MONTASTRUC-LA-CONSEILLÈRE EXPERTS : Dr Monica ZILBOVICIUS, psychiatre, radiologie, ORSAY Dr ROCCHICCIOLI, pharmacien, hormonologie pédiatrique maladies métaboliques, PARIS Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme 3 GROUPE DE TRAVAIL C : « Des premiers indices au diagnostic » Dr Colette BAUBY, médecin de PMI, CHÂTEAURENARD Mme Nicole DENNI-KRICHEL, orthophoniste, STRASBOURG Dr MAUREL OLLIVIER, neuropédiatre, PARIS Dr François BRIDIER, pédopsychiatre, GRENOBLE Dr Jacques LANGUE, pédiatre, LYON Dr Eva TOUATY, pédiatre, CHOISY-LE-ROY Dr Pierre LE MAUFF, généraliste enseignant, LA ROCHE-SUR-YON Dr Thierry MAFFRE, pédopsychiatre, TOULOUSE Dr Pascale ISNARD, pédopsychiatre, PARIS Mme LEMPP, psychomotricienne, REIMS EXPERTS : Pr. GOLSE, pédopsychiatre, PARIS Mme LAZNIK, psychologue, PARIS M. HERAULT, président de la Fédération Sésame-Autisme, PARIS Mme FRIEDEL, présidente de l’Association Autisme France, MOUGINS GROUPES DE LECTURE - Société française de pédiatrie • Dr Jacques CHEYMOL, pédiatre, PARIS • Dr Catherine SALINIER-ROLLAND, pédiatre libéral, GRADIGNAN • Pr Pierre LEQUIEN, pédiatre hospitalier, LILLE • Pr Jean-Paul DOMMERGUES, pédiatre hospitalier, PARIS - Association nationale des équipes contribuant à l’action médico-sociale précoce • Dr Michèle ANICET, psychiatre hospitalier, MONTFAVET • Dr Edgar MOUSSAOUI, psychiatre hospitalier, CAEN - Association des psychiatres d’intersecteurs infantojuvéniles • Dr Alain POURRAT, psychiatre hospitalier, ROANNE • Dr Pierre THEVENOT, psychiatre hospitalier, PARIS - Société française de neuropédiatrie • Pr Louis VALLEE, pédiatre hospitalier, LILLE • Dr Jean-Michel PEDESPAN, pédiatre hospitalier, BORDEAUX - Société française de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent et des disciplines associées • Dr Michèle BOURRAT, psychiatre hospitalier, LIMOGES • Pr Pierre DELION, psychiatre hospitalier, LILLE • Pr Bernard GOLSE, psychiatre hospitalier, PARIS • Pr Martine MYQUEL, psychiatre hospitalier, NICE • Pr Jean Philippe RAYNAUD, psychiatre hospitalier, TOULOUSE - Société française d’ORL • Dr Martine FRANCOIS, PARIS ; Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme 4 - Fédération nationale des orthophonistes • Mme Christine MONDON – SAINT-ÉGRÈVE • Mme Chantal BROUSSE – MOUGINS • Mme Josiane ROZEC – BREST - Association pour la recherche sur l’autisme et la prévention des inadaptations • Mme Sophie BIETTE • Pr Patrick CHAMBRES, CLERMONT-FERRAND • Mme Chantal TREHIN • Dr René TUFFREAU, psychiatre dans le médico-social, ORVAULT - Association Autisme France • Dr Catherine MILCENT • Dr Isabelle ALLARD-FENAUX - Association Sésame-Autisme • Dr Pierre BORRELLY, NÎMES • Mme Marianne LIGNAC-MARY, PARIS • Mme Françoise PLISSON - Autres • Dr Brigitte ASSOULINE, psychiatre hospitalier, SAINT-ÉGRÈVE • Pr Catherine BARTHÉLEMY, psychiatre hospitalier, TOURS • Mme Myriam CLEMENT, psychologue, SAINT-ÉGRÈVE • Pr. René PRY, psychologue, MONTPELLIER • Mme Karen RITCHIE, Directeur de recherche Inserm E0361, MONTPELLIER Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme 5 SOMMAIRE INTRODUCTION GÉNÉRALE ......................................................................................................................... 6 MÉTHODE GÉNÉRALE .................................................................................................................................... 8 STRATÉGIE DE RECHERCHE DOCUMENTAIRE.................................................................................... 10 RÉSUMÉ DES RECOMMANDATIONS......................................................................................................... 13 ARGUMENTAIRE POUR LES RECOMMANDATIONS ............................................................................ 22 INTRODUCTION........................................................................................................................................... 22 DIAGNOSTIC CLINIQUE ET INFORMATION DIAGNOSTIQUE AUX FAMILLES ....................... 24 1/Quelles sont les bases du diagnostic de l’autisme ? .................................................................................. 24 2/Quels sont les outils du diagnostic et de l’évaluation clinique de l’autisme ?........................................... 29 3/Quelles sont les procédures à suivre pour le diagnostic ?......................................................................... 37 4/Quelles références nosologiques peut-on utiliser pour le diagnostic ?...................................................... 37 5/Quelles informations doit-on donner aux familles ?.................................................................................. 45 6/Comment envisager les liens entre les procédures diagnostiques et les actions de prises en charges ? ... 49 DIAGNOSTIC DES ANOMALIES ASSOCIÉES ....................................................................................... 50 1/Quelles sont les anomalies habituellement associées à l’autisme ?........................................................... 50 2/Quels sont les risques de troubles du développement pour la fratrie ? ..................................................... 57 3/Quelles sont les données actuelles issues de la recherche génétique et en neuro-imagerie ? ................... 58 4/Quels sont les éléments cliniques qui permettent d’orienter les investigations complémentaires ? .......... 61 5/Quelles sont les investigations complémentaires à réaliser ?.................................................................... 61 6/Comment articuler ces investigations complémentaires avec l’ensemble de la démarche diagnostique et du processus de prise en charge ? ................................................................................................................ 64 7/Quelles sont les investigations complémentaires utiles pour la recherche ? ............................................. 64 DES PREMIERS INDICES DU RISQUE D’AUTISME À SON DIAGNOSTIC..................................... 66 1/Quels sont les indices que doivent connaître et rechercher les médecins de première ligne (médecins généralistes, pédiatres, médecins de PMI…) ? ............................................................................................. 69 2/Quels sont les outils du dépistage des TED ? ............................................................................................ 80 3/Quelles sont les conditions du dépistage systématique de l’autisme et des TED ?.................................... 85 4/Quel est l’intérêt d’une orientation diagnostique précoce et quelles sont les actions à entreprendre pour favoriser une telle orientation ?.................................................................................................................... 91 5/Comment et quelle information délivrer au public et aux familles ? ......................................................... 92 PROPOSITIONS D’ACTIONS FUTURES...................................................................................................... 93 RÉFÉRENCES APPELÉES DANS LE TEXTE.............................................................................................. 94 RÉFÉRENCES COMPLÉMENTAIRES ....................................................................................................... 110 ANNEXES ......................................................................................................................................................... 121 Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme 6 INTRODUCTION GÉNÉRALE • Promoteur des recommandations Ces recommandations sont élaborées à la demande de la Fédération française de psychiatrie. • Thème des recommandations Ces recommandations portent sur le diagnostic de l’autisme infantile et des autres troubles envahissants du développement. Elles intéressent plus particulièrement les enfants et les adolescents âgés de moins de 18 ans. • Professionnels concernés Ces recommandations sont destinées aux professionnels impliqués dans la prise en charge diagnostique des enfants avec un autisme infantile ou un autre trouble envahissant du développement : médecins généralistes ou médecins spécialistes (en particulier, pédiatres, pédopsychiatres), médecins scolaires, médecins des centres de PMI, professionnels de la petite enfance, psychologues, orthophonistes, psychomotriciens, puéricultrices, infirmiers, éducateurs et équipes multidisciplinaires. • Force (gradation) des recommandations : Les recommandations proposées sont classées en grade A, B, C ou D selon le niveau de preuve des études sur lesquelles elles sont fondées : 9 Une recommandation de grade A est fondée sur une preuve scientifique établie par des études de fort niveau de preuve comme des essais comparatifs randomisés de forte puissance et sans biais majeur et/ou méta- analyse d’essais comparatifs randomisés, analyse de décision basée sur des études menées. 9 Une recommandation de grade B est fondée sur une présomption scientifique fournie par des études de niveau intermédiaire de preuve, comme des essais comparatifs randomisés de faible puissance, des études comparatives non randomisées bien menées, des études de cohortes. 9 Une recommandation de grade C est fondée sur un faible niveau de preuve, par exemple études cas témoins, série de cas. 9 Une recommandation de grade D est fondée sur un accord professionnel exprimé au sein du groupe de travail et du groupe de lecture. • Niveau de preuve scientifique fourni par la littérature : 9 Niveau (ou classe) 1 : Doit remplir tous les critères de a à d. a) Étude prospective d’une cohorte bien définie incluant une description de la nature de la population, les critères d’inclusion et d’exclusion, les caractéristiques démographiques telles que l’âge, le sexe et le type de recueil. Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme 7 b) La taille de l’échantillon doit être appropriée à la puissance statistique de façon à permettre de justifier une conclusion ou pour identifier des sous-groupes pour lesquels les tests font état ou pas de résultats significatifs. c) L’interprétation des évaluations réalisées doit être faite en aveugle de l’évolution. d) Il doit y avoir une description satisfaisante des techniques d’évaluation. 9 Niveau (ou classe) 2 : Doit remplir les critères a ou b. a) Étude prospective d’une cohorte bien définie qui répond à d’autres critères que uploads/Sante/ autisme-rap.pdf