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UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire : 2017-2018 FACULTE DES SCIENCES-SEML

UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire : 2017-2018 FACULTE DES SCIENCES-SEMLALIA MARRAKECH Epreuve de Génétique S. V. 5 - Contrôle de Génétique Humaine Durée conseillée : 40 minutes – (7 points) Cocher la ou les bonne (s) réponse (s) Ou répondre à l’emplacement prévu I- La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte la synthèse de l’hémoglobine. L’allèle responsable d’une hémoglobine normale est noté « A » et l’allèle responsable d’une hémoglobine anormale est noté « S ». L’arbre généalogique suivant représente la transmission de cette maladie dans une famille. 1- Quel est le mode de transmission le plus probable ?  Autosomique récessif  Autosomique dominant  Lié au sexe récessif  Lié au sexe dominant  Mitochondrial 2- Ecrire le ou les génotypes possibles des individus suivants, en utilisant les symboles A (allèle responsable d’une hémoglobine normale) et S (allèle responsable d’une hémoglobine anormale) : Individu Génotype (s) II-2 II-3 II-5 III-2 3- Si la fréquence des hétérozygotes pour la drépanocytose au sein de la population est de 1/50, quelle est la probabilité que le premier enfant du couple II-5 x II-6 soit atteint ?  1/4  1/16  1/200  1/300  1/400 II- L’arbre généalogique suivant concerne une maladie autosomique dominante. On suppose un couple d’allèle B/b avec B > b. 1- Quel est le terme qui désigne la particularité de cet arbre généalogique ? ............................................................................................................................ 2- Quel est le génotype de l’individu A ?.......................................................... III- Un homme souffrant de stérilité est soumis à une analyse de caryotype de ses cellules et de son sperme. Dans ses cellules 2 types de chromosomes 7 ont été identifiés (A et B). Dans ses spermatozoïdes, 4 types de chromosomes 7 ont été identifiés (A, B, C et D). Le chromosome A est identique au chromosome 7 normal. Chromosome A : a b * c d e Chromosome B : a c * b d e Chromosome C : a b * c a Chromosome D : e d c * b d e (* représente le centromère) 1- Quel est le nom de cette anomalie chromosomique ?............................................................... 2- La stérilité dont l’homme est atteint est elle totale ou partielle et pourquoi ?.......................... ………………………………………………………………………………………………….. ………………………………………………………………………………………………….. IV- Une translocation robertsonienne entre le chromosome 14 et le chromosome 21 est mis en évidence chez un individu, cet individu :  Souffre de stérilité partielle  Possède 2 chromosomes 14 libres et 2 chromosomes 21 libres  A un caryotype en déséquilibre génétique  Est phénotypiquement normal  Peut avoir un enfant trisomique du 21 V- Quelles sont les causes possibles d’une anomalie homogène 47, XYY ?  Une non disjonction des chromosomes à la première division de méiose maternelle  Une non disjonction des chromosomes à la deuxième division de méiose maternelle  Une non disjonction des chromosomes à la première division de méiose paternelle  Une non disjonction des chromosomes à la deuxième division de méiose paternelle  Une non disjonction des chromosomes à la mitose uploads/Management/ controle-gh1718.pdf