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Rapport dorientation depistage neonatal de la drepanocytose en france 1

RAPPORT D ? ORIENTATION Dépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d ? une généralisation du dépistage à l ? ensemble des nouveau-nés Date de validation du Collège décembre CDépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d ? une généralisation du dépistage à l ? ensemble des nouveau-nés L ? argumentaire scienti ?que de cette évaluation est téléchargeable sur www has-sante fr Haute Autorité de Santé Service documentation ?? information des publics avenue du Stade de France ?? F Saint-Denis La Plaine Cedex Tél ?? Fax Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en décembre ? Haute Autorité de Santé ?? CDépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d ? une généralisation du dépistage à l ? ensemble des nouveau-nés Sommaire Synthèse Synthèse du contexte scienti ?que La drépanocytose Dé ?nitions transmission manifestations cliniques et pronostic Aspects épidémiologiques dans le monde et en France Données démographiques sur la population des nouveau-nés en France Dépistage néonatal de la drépanocytose Tests de dépistage et con ?rmation diagnostique Interventions en cas de diagnostic précoce de drépanocytose État des connaissances sur l ? e ?cacité et les risques des programmes de DNN de la drépanocytose Points clés Saisine problématique de l ? évaluation objet et modalités de réalisation Saisine Problématique de l ? évaluation Objet et modalités de réalisation du rapport d ? orientation Objet du rapport d ? orientation Modalités de réalisation de la revue de littérature et des auditions Pertinence de l ? élargissement de la population des nouveau-nés dépistés pour la drépanocytose en France métropolitaine Point de situation sur le dépistage néonatal de la drépanocytose en Europe et en Amérique du Nord Dépistages néonatals des maladies rares en Europe Aperçu des programmes nationaux de DNN de la drépanocytose Synthèse des analyses coût- e ?cacité du DNN de la drépanocytose aux États-Unis et au Royaume- Uni Politiques d ? information sur le portage du trait drépanocytaire état de porteur hétérozygote suite au DNN de la drépanocytose en Europe et en Amérique du Nord Points clés Point de situation sur le dépistage néonatal de la drépanocytose en France Historique du programme de DNN de la drépanocytose en France Résultats du programme de DNN de la drépanocytose en France en Ciblage des NN à risque de drépanocytose en France métropolitaine Information et consentement Points clés Questionnements éthiques soulevés par la découverte du trait drépanocytaire suite au DNN de la drépanocytose et aspects sociaux en France État des connaissances et des débats liés au portage du trait drépanocytaire suite au DNN de la drépanocytose Littérature disponible sur l ? information des parents de nouveau- nés hétérozygotes Portée de la détection du trait drépanocytaire chez un nouveau-né Littérature sur les e ?ets de la connaissance du portage du trait drépanocytaire suite au dépistage néonatal de la drépanocytose Trait drépanocytaire et impact sur l ? état de santé du nouveau- né hétérozygote Trait drépanocytaire et impact sur les projets familiaux Synthèse des positions des parties prenantes auditionnées