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Unité Unité Thème ?? ?? ??Variation génétique et santé Chapitre Variations du génome et maladie Une maladie génétique la mucoviscidose pp - du manuel de l ? élève Connaissances du programme ? La mucoviscidose est une maladie fréquente provoquée par la mutation d ? un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur environ ? Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s ? expliquent par la modi ?cation d ? une protéine Capacités et attitudes mises en ?uvre dans l ? unité ? Recenser extraire et organiser des informations ?? pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype Conseils et suggestions ?? L ? objectif de ce chapitre est de comprendre comment une ou des altérations du génome peuvent conduire à une pathologie Le choix de la mucoviscidose et du diabète de type permet de distinguer les maladies à déterminisme monogénique avec transmission mendélienne et les maladies multigéniques dont le déterminisme résulte d ? interactions complexes entre génotype et environnement ?? Les raisonnements mis en jeu sont de nature probabiliste L ? étude de la transmission de la mucoviscidose permet de réaliser un calcul fondé sur l ? analyse de l ? ascendance familiale et de tableaux de croisement L ? étude du déterminisme du diabète de type repose sur des notions d ? épidémiologie et sur le concept de facteur de risque ?? Dans les deux cas la compréhension du déterminisme de la pathologie et de son mode de transmission justi ?e les campagnes de prévention les stratégies de prise en charge médicale et fonde les politiques de santé publique ?? Les objectifs de connaissance de cette unité sont de comprendre une maladie génique autosomique donc de comprendre comment une anomalie génétique portée par un chromosome autosome peut conduire à une maladie sévère ?? Les élèves savent que le fonctionnement cellulaire est assuré gr? ce à des protéines en général et notamment des enzymes dont la synthèse est gouvernée par le génotype On constate la fréquence élevée d ? une maladie dans une famille sans qu ? elle soit contagieuse Ce constat et les connaissances de la classe de troisième permettent de formuler l ? hypothèse que la maladie est transmise génétiquement ?? La mucoviscidose est suggérée par le programme en raison de sa fréquence c ? est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives en Europe mais le professeur pourra s ? il le souhaite choisir un autre exemple ?? Bien qu ? aucune connaissance concernant une autre maladie génique ne soit attendue un élève doit pouvoir l ? étudier à partir de documents fournis l ? objectif étant pour le professeur que l ? élève sache établir le lien entre le phénotype d ? une maladie autosomique et le génotype ?? Le lien entre phénotype et génotype devra être établi à di ?érentes échelles liées les unes aux autres protéine cellule organe organisme en comparant le phénotype d ? un individu malade à celui d ? un individu