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Controle gh1718 UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DES SCIENCES -SEMLALIA MARRAKECH Année Universitaire - Epreuve de Génétique S V - Contrôle de Génétique Humaine Durée conseillée minutes ?? points Cocher la ou les bonne s réponse s Ou répondre à l ? emplaceme

UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DES SCIENCES -SEMLALIA MARRAKECH Année Universitaire - Epreuve de Génétique S V - Contrôle de Génétique Humaine Durée conseillée minutes ?? points Cocher la ou les bonne s réponse s Ou répondre à l ? emplacement prévu I- La drépanocytose est une maladie héréditaire qui a ?ecte la synthèse de l ? hémoglobine L ? allèle responsable d ? une hémoglobine normale est noté A ? et l ? allèle responsable d ? une hémoglobine anormale est noté S ? L ? arbre généalogique suivant représente la transmission de cette maladie dans une famille - Quel est le mode de transmission le plus probable ? Autosomique récessif ? Autosomique dominant ? Lié au sexe récessif ? Lié au sexe dominant ? Mitochondrial - Ecrire le ou les génotypes possibles des individus suivants en utilisant les symboles A allèle responsable d ? une hémoglobine normale et S allèle responsable d ? une hémoglobine anormale Individu Génotype s II- II- II- III- - Si la fréquence des hétérozygotes pour la drépanocytose au sein de la population est de quelle est la probabilité que le premier enfant du couple II- x II- soit atteint ? ? ? ? ? CII- L ? arbre généalogique suivant concerne une maladie autosomique dominante On suppose un couple d ? allèle B b avec B b - Quel est le terme qui désigne la particularité de cet arbre généalogique - Quel est le génotype de l ? individu A III- Un homme sou ?rant de stérilité est soumis à une analyse de caryotype de ses cellules et de son sperme Dans ses cellules types de chromosomes ont été identi ?és A et B Dans ses spermatozo? des types de chromosomes ont été identi ?és A B C et D Le chromosome A est identique au chromosome normal Chromosome A a b c d e Chromosome B a c b d e Chromosome C a b c a Chromosome D e d c b d e représente le centromère - Quel est le nom de cette anomalie chromosomique - La stérilité dont l ? homme est atteint est elle totale ou partielle et pourquoi ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? IV- Une translocation robertsonienne entre le chromosome et le chromosome est mis en évidence chez un individu cet individu ? Sou ?re de stérilité partielle ? Possède chromosomes libres et chromosomes libres ? A un caryotype en déséquilibre génétique ? Est phénotypiquement normal ? Peut avoir un enfant trisomique du V- Quelles sont les causes possibles d ? une anomalie homogène XYY ? Une non disjonction