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Ed cytogenetique GENETIQUE MEDICALE ?? ED Cytogénétique FREMONT Léa L CR CHEMLI Nyl Génétique médicale Pr Hélène ZATTARA pages ED Cytogénétique Plan A Question B Question C Question D Question E Question F Question G Question H Question I Question J Quest

GENETIQUE MEDICALE ?? ED Cytogénétique FREMONT Léa L CR CHEMLI Nyl Génétique médicale Pr Hélène ZATTARA pages ED Cytogénétique Plan A Question B Question C Question D Question E Question F Question G Question H Question I Question J Question K Question L Question M Question N Question O Question CR la prof étant assez avares d'explications j'ai rajouté quelques éléments du cours de l'année dernière qui peuvent aider dans la compréhension A Question Ci-joint la planche descriptive des chromosomes humains selon Dutrillaux et Lejeune A Une simple coloration des chromosomes a été réalisées B On a réalisé une technique de dénaturation thermique suivie d'une coloration au Giemsa C Son analyse permet de mettre en évidence des mutations génétiques D Cette technique permet de détecter des anomalies de nombre et ou de structure E Il s'agit d'une dénaturation enzymatique ? Réponses BD CGENETIQUE MEDICALE ?? ED Cytogénétique Commentaires ? Pour les réponse A et B une simple coloration au Giemsa ne permet pas de visualiser des bandes sur les chromosomes les chromosomes auraient été tout noirs Ce caryotype est donc obtenu après technique de dénaturation thermique bandes R aux extrémités des chromosomes ? Pour les réponses C et D l'analyse du caryotype permet de détecter des anomalies chromosomiques de nombre et ou de structure mais ne permet pas de mettre en évidence des mutations géniques ? Pour la réponse E il ne s'agit pas d'un caryotype en bandes G en bande G les extrémités des chromosomes apparaissent claires B Question Pour réaliser un caryotype A Di ?érents types de prélèvements peuvent être utilisés sang ?broblastes moelle osseuse B On peut utiliser des agents mitogènes pour stimuler la croissance cellulaire C L'étude des chromosomes se fait directement après la culture cellulaire D La durée de culture est toujours de heures E On utilise un poison du fuseau pour faire éclater la membrane cytoplasmique ? Réponses AB Commentaires ? Pour la réponse A on peut réaliser un caryotype à partir de di ?érents prélèvements tissulaires ? Pour la réponse B l'adjonction d'agents mitogènes permet de sélectionner la croissance d'une catégorie de cellules pendant le temps de culture C'est obligatoire car on doit avoir un nombre de cellules su ?sant pour établir le caryotype d'o? la nécessité de stimuler la croissance cellulaire ? Pour la réponse C il est nécessaire de réaliser un choc hypotonique a ?n d'éclater les membranes cytoplasmiques et de séparer les chromosomes avant l'étape de dénaturation qui permettra de les analyser ? Pour la réponse D le temps de culture est variable en fonction du prélèvement et ou de la pathologie La durée de culture est de heures pour les lymphocytes quand ce sera des ?broblastes ce sera beaucoup plus long ? Pour la réponse E le poison du fuseau colchicine ou sulfate de vinblastine est utilisé pour bloquer les cellules en métaphase CGENETIQUE MEDICALE ?? ED Cytogénétique C Question Parmi les situations suivantes indiquez celles qui constituent une indication de réalisation d'un caryotype A Il doit être réalisé